알츠하이머병을 유발하는 유전인자가 발견되면서 치매 치료제 개발에 전기가 마련될 것이라는 기대가 높아지고 있다.
한국과학기술원(KAIST) 정용 교수 연구팀(바이오및뇌공학과)이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자를 발견했다고 28일 밝혔다.
정 교수 연구팀은 환자의 뇌 영상·유전자와 함께 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새 유전인자를 발견했다. 연구팀은 새로 발견한 이 유전인자가 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질과는 별도로 환자의 인지 저하를 발생하는 사실과 함께 이 유전자가 항산화 효소 대사와 관련됐음을 입증했다. 이번 연구를 계기로 전 세계 약 1억 5000만 명에 달하는 알츠하이머병 환자의 병태생리학적 규명은 물론 치료제 개발에 기여할 것으로 큰 기대를 모으고 있다.
김항래 박사(의과학대학원)가 제1 저자로 참여한 이번 연구 논문은 최근 신경학 분야 저명 학술지인 <신경학>(Neurology)에 ‘Genetic variants beyond amyloid and tau associated with cognitive decline: A cohort study’ 제목으로 게재됐다.
알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인인데 고령화에 따라 전 세계적으로 환자 수가 급속히 늘고 있다. 알츠하이머병을 유발하는 주요 원인 단백질로는 아밀로이드 및 타우 단백질이 알려져 있다. 따라서 이러한 주원인 단백질을 대상으로 하는 치료제가 많이 개발되는 추세다. 그러나 연이은 신약 개발 실패로 인해 알츠하이머병에 대한 새로운 병태생리와 치료 대상에 관한 연구에 관심이 증가하고 있다.
한국과학기술원(KAIST) 정용 교수 연구팀(바이오및뇌공학과)이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자를 발견했다. 그림은 유전인자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌 위축을 유발하는 것을 보여준다.
정 교수 연구팀은 이번 연구를 위해 미국과 캐나다에 소재한 63개 지역 연구기관으로부터 얻은 정상인의 경도인지장애 관련 자료와 알츠하이머치매 환자로부터 얻은 뇌 영상·유전자·뇌척수액 데이터를 활용했다(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative· ADNI)
연구팀은 이와 함께 총 414명의 알츠하이머병 스펙트럼 환자(아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 620만개의 단일염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphism·SNP)을 확인하는 과정에서 아밀로이드 및 타우 단백질과 별도로 환자의 인지기능에 영향을 주는 새 유전인자를 찾아냈다.
연구팀은 특히 독립된 데이터에서도 해당 유전자분석 결과의 재현에도 성공해 생물 정보학 분석을 통해서도 해당 유전인자가 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자임을 입증했다. 연구팀은 실험을 통해 뇌 자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging·MRI)으로 계산한 대뇌피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌 위축을 유발한다는 사실을 확인했다. 이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 기존의 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것으로 나타났다.
김항래 박사는 “이번 연구결과를 바탕으로 해당 유전인자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료의 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획”이라고 밝혔다.
이번 연구는 보건복지부 치매극복사업과 과학기술정보통신부 뇌과학원천기술사업의 지원을 받아 수행했다.
폴 김 기자
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